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Le Groupe d’étude sur les maladies neurologiques rares est issu du Groupe de recherche en maladies neuromusculaires fondé dans les années 1960 par le neurologue George Karpati (1934-2009) et le pathologiste Stirling Carpenter. Il axe ses travaux sur l'étude des maladies neurologiques rares définies comme ayant une prévalence de moins de 1 sur 2000. La majorité des maladies étudiées affectent les muscles, comme les dystrophies musculaires, et le système nerveux périphérique, la SLA et les polyneuropathies de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Cependant, un nombre croissant de pathologies étudiées ont également une influence sur le système nerveux central ou autres régions telles que les ataxies, les leucoencéphalopathies et les maladies mitochondriales. Le Groupe se concentre principalement sur la compréhension du rôle des mitochondries dans la santé et la maladie. Il figure parmi les chefs de file du Canada en termes de pratique, de formation et de recherche concernant les maladies neurogénétiques et neuromusculaires. Le Groupe intègre la pratique clinique, l’électrophysiologie, la pathologie, l'imagerie, la formation etÌý la recherche, et regroupe cinq chercheurs fondamentalistes, trois cliniciens-chercheurs, quatre cliniciens etÌý plus de 40 employés de recherche et stagiaires. Le Groupe s’investit dans toutes les maladies neurologiques rares ou orphelines qu’il s’agisse d’investigations sur les patients, d'identification des gènes responsables à l’aide de méthodes les plus futuristes en matière de séquençage, d’étude des pathologies cellulaires, de développement de modèles animaux et de recherche de traitements, ou même de participation aux essais précliniques et cliniques.

Chef du groupeÌý
Heidi McBride

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